Фенилкетонурия

Ведущие специалисты в области генетики:


Перелом позвоночника: клиническая картина, диагностика, лечение

проф. Круглов Сергей Владимирович (слева), Крючкова Оксана Александровна (справа)

Автор проекта: Круглов Сергей Владимирович, профессор, заслуженный врач России, доктор медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Подробнее


Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед

Подробнее

 

 


АМЕЛИНААмелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 


 

дегтереваДегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 


Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – синоним – Феллинга болезнь или олигофрения фенилпировиноградная. Это заболевание, которое наблюдается у детей сразу после рождения. Поэтому относится к группе врожденных и генетически обусловленных. Развивается данная патология вследствие того, что в организме родившегося ребенка наблюдается нарушение к восприимчивости и переработки фенилаланина, поступающего с пищей. Вследствие данного нарушения, при несвоевременной диагностике наблюдается поражение структур головного мозга ребенка и с последующим развитием умственной отсталости (при условии отсутствия должного лечения).

Фенилкетонурия: эпидемиология

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Данные о этой патологии впервые появились еще в 1934 году, ученый, который впервые предоставил данные о заболевании – А.Феллинг. частота встречаемости данной патологии составляет 1:10000 младенцев.

В раннем послеродовом периоде никаких проявлений данного заболевания у новорожденного нет. Если данное заболевание не лечить, то ы течение первого года жизни ребенка данная патология вызывает необратимые нарушения в развитии центральной нервной системы, вызывая необратимые изменения.

Именно поэтому диагностические мероприятия, направленные на выявление данной патологии необходимо проводить сразу после рождения ребенка, еще на этапе родильного дома, так как ранняя диагностика играет решающее значение в профилактике тяжелых последствий фенилкетонурии.

Фенилкетонурия: причины развития

Данная патология относится к заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. Расшифровывается данное выражение так: чтобы развились клинические проявления фенилкетонурии у младенца, оба родителя должны быть носителями поврежденного гена, отвечающего за данную патологию. Поврежденный ген, ответственный за развитие фенилкетонурии располагается в 12 хромосоме, и отвечает за то, чтобы присутствовал фермент фенилаланин – 4 гидролаза. Если повреждается именно данная хромосома, то происходит развитие у ребенка классического типа фенилкетонурии – 1 типа. Данный тип подобной патологии в процентном соотношении составляет практически девяносто восемь процентов от всех случаев заболевания.

При развитии фенилкетонурии 1 типа – числовые значения фенилаланина в организме младенца достигает 30 мг%, иногда и более. Если не начать лечебные мероприятия максимально рано – то ребенок в итоге становится умственно отсталым. Причем умственная отсталость выражена в самой крайней степени.

Также у новорожденного может развиваться и атипичная форма фенилкетонурии. В чем же атипичность данных форм? Атипичные формы данной патологии невозможно корректировать диетотерапией!.

Фенилкетонурия: атипичные формы:

1.      II тип фенилкетонурии. При данном патологии наблюдается недостаточность такого фермента, как дегидроптеринредуктаза.

2.      III тип фенилкетонурии. Приданном варианте патологии наблюдается недостаточность тетрагидробиоптерина.

Помимо двух ранее перечисленных варианта атипичной формы фенилкетонурии, существуют и иные варианты, но они практически не встречаются в практике врача.

Необходимо также понимать, что если родители находятся в близкородственном браке (часто встречается среди некоторых национальностей), то повышается вероятность того, что ребенок может родится с фенилкетонурией.

Фенилкетонурия: механизм развития данной патологии.

Основная причина развития классической формы фенилкетонурии 1 типа, как уже было сказано, является дефицит такого фермента, как фенилаланин – 4 – гидролазы. Этот фермент необходим для того, чтобы фенилаланин переходил в следующую фракцию – тирозин.  Это происходит в клетках печени. После того, как тирозин образовался, он, а точнее его производные, необходим для того, чтобы образовались из него в свою очередь гормоны надпочечников и щитовидной железы (адреналин, норадреналин и тироксин соответственно). Помимо того, что фенилаланин необходим для формирования в организме ребенка гормонов, он еще участвует в формировании меланина – вещества, которое отвечает за формирование пигментации. Если у ребенка имеется нарушение в ферментативной составляющей, то переработка поступающего, с пищей, в организм ребенка, фенилаланина нарушается, а, следовательно, содержание фенилаланина в крови и ликворе возрастает в геометрической прогрессии, при этом количественное содержание тирозина снижается. Избыток начинает выводится через почки вместе с мочой. Причем с мочой ребенка выделяется не сам фенилаланин, а его производные – фенилпировиноградная, фенилмолочная или фенилуксусная кислоты.

Итак, мы пришли к тому, что в организме ребенка происходит катастрофа. Выражается она в том, что аминокислотный обмен нарушен, а данное нарушение напрямую отражается на нервной системе (нарушение обмена аминокислот — нарушение образования миелиновых волокон в головном мозге ребенка/ нейромедиаторов вырабатываются в меньшем количестве – задержка умственного развития – слабоумие).

Фенилкетонурия: клиническая картина

1.      Разгар заболевания приходится на возраст от двух до шести месяцев. Связано это с тем, что при кормлении младенца, к нему в организм начинает поступать белок, который и является катализатором, приводящим к развитию симптомов.

2.      Вялость или обратная сторона – беспокойство/гипервозбудимость.

3.      Срыгивание

4.      Синдром судорожный

5.      Дистония мышечная

6.      Специфичный симптом – рвота, которая приобретает упорный характер. Иногда при недостаточной диагностике врач ставят ошибочный диагноз – пилоростеноз или пилороспазм.

7.      После шести месяцев от момента рождения малыша становится ярко видно, что он отстает в нервно-психическом развитии от остальных детей. — малыш неактивный, не узнает родителей, не садится, не пытается ходить.

8.      Специфичный признак – запах плесени («мышиный»), который исходит от тела новорожденного. Это связано с тем, что с мочой и с потом выходят непереработанные фракции фенилаланина.

9.      Шелушение кожных покровов, и как следствие дерматит/экзема/склеродермия.

10.  Малый размер черепа. Можно заметить в том случае, если малышу не проводилось никакого лечения по поводу фенилкетонурии.

11.  Нарушение зубной формулы, прорезывания зубов, их вида. Становится заметно лишь в полуторогодовалом возрасте.

12.  Помимо этого, к 1 году становится заметна задержка речевого развития, если на данном этапе не проводить никакого лечения, то к трем годам малыш совсем не может говорить, а врачи выставляют диагноз – умственная отсталость – олигофрения.

13.  Телосложение у малышей с подобной патологией непропорциональное. Кожные покровы, цвет глаз и волос – светлые.

14.  Возможны пороки сердечно-сосудистой системы.

15.  Дисфункция со стороны вегетативной нервной системы – малыш много потеет, ручки и ножки бледные с синеватым оттенком, давление ниже нормальных, для ребенка, величин.

16.  Характерно – поза «портного» — ручки и ножки малыша согнуты в суставах, дрожат. Если малыш ходит- то следует обратить внимание на походку ребенка – она шаткая, семенящая. Также можно наблюдать гиперкинезы.

Это были описаны признаки, которые характерны для так называемой классической фенилкетонурии.

Разберем же, признаки специфические для аномальных форм. Итак:

1.      II тип фенилкетонурии – умственная отсталость проявляется в самой тяжелой форме – олигофрении. Малыш возбудим, отмечаются судороги, спастический тетрапарез, сухожильные рефлексы выражены чрезмерно. Вследствие того, что заболевание прогрессирует, то приводит к смерти ребенка в возрасте 3 лет.

2.      III тип фенилкетонурии. Для данного типа характерна триада: малый размер черепа и головного мозга, умственная отсталость в виде олигофрении, тетрапарез спастический.

Фенилкетонурия: диагностические мероприятия

Самый главный этап диагностики – это скрининг в неонатальном периоде. После родов всем новорожденным на третий – пятый день (седьмой день – если ребенок родился недоношенным) от момента родов, осуществляется забор крови для диагностики данной патологии (а также для диагностики галактоземии, гипотиреоза врожденного, синдрома адреногенитального). При получении результатов обследования –гиперфенилаланемия от 2,2мг% или более – это повод для того, чтобы ребенка отправить на консультацию к генетику.

Врач-генетик для верификации диагноза фенилкетонурии назначает сдать анализ крови (определяют уровень фенилаланина, тирозина, ферментов печени), анализ мочи (определяют количество кислот кетоновых, производных катехоламина).

Кроме всего ранее перечисленного выполняют электроэнцефалограмму, магнитно-резонансную томографию головного мозга. После проведения данных исследований рекомендована консультация невролога детского, для уточнения наличия или отсутствия поражения структур головного мозга.

Если фенилкетонурия является диагнозом уже на этапе беременности, то женщине показано выполнение диагностических мероприятий – амниоцентеза, кордоцентеза, хорионбиопсии.

Фенилкетонурия: дифференциальный диагноз.

Как уже было сказано ранее, то данную патологию необходимо дифференцировать с рядом заболеваний, которые не имеют отношения к фенилкетонурии. Итак:

1.      Пилоростеноз

2.      Пилороспазм

3.      Родовая травма внутричерепная (кровоизлияния и т.д.)

4.      Инфекционные поражения внутриутробного характера.

5.      Нарушения обмена аминокислот, не связанные с фенилкетонурией.

Фенилкетонурия: лечебные мероприятия.

1.      Первое и основное – диета. Поступление белка в организм малыша должно быть ограничено. Рекомендована в том случае, когда целевые значения фенилаланина составляют уже более шести мг%. На данный момент разработаны ряд искусственный смесей для детей, страдающих фенилкетонурией.

2.      Показаны детям с фенилкетонурией фрукты, овощи, соки, гидролизаты белка, смеси содержащие аминокислоты. Расширять диету можно лишь после того, как ребенку исполнится 18 лет, так как в данном возрасте толерантность к фенилаланину возрастает.

3.      Прием соединений минеральных, витаминных комплексов

4.      Средства, улучшающие кровоснабжение головного мозга, снижающие частоту судорог

5.      Массаж

6.      Лечебная физкультура

7.      Наблюдение врача-педиатра, невролога

8.      Постоянный контроль за неврологическим состоянием пациента. Регулярно выполняют электроэнцефалограмму.

9.      Постоянный контроль показателей крови.

Фенилкетонурия: профилактика

1.      Максимально ранняя диагностика фенилкетонурии. Чем раньше диагностировано заболевание, тем меньшие осложнения наблюдаются у ребенка. Для ранней диагностики выполняется скрининг новорожденных.

2.      Генетическое консультирование. Необходимо для тех семей, где брак является кровнородственным, или же уже имеется ребенок, страдающий данным заболеванием. Необходимо помнить, что если женщина больна фенилкетонурией, то на всех этапах – планировании беременности, вынашивании плода, она должна соблюдать диету!. Необходимо понимать, что все погрешности, которые допускает будущая мать напрямую отражаются на ребенке, которого она носит.  Ведь если родители не больны, но являются носителями «поломанного» гена, то риск того, что малыш родится больным уже равен двадцати (!) процентам. Проще говоря из 4 беременностей, 1 закончится рождением ребенка с фенилкетонурией.

 

Запись на прием к генетику:

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

акушер

ОК: 19.01.2017г.

Comments are closed.