Несовершенный остеогенез

Ведущие специалисты в области генетики:


Перелом позвоночника: клиническая картина, диагностика, лечение

проф. Круглов Сергей Владимирович (слева), Крючкова Оксана Александровна (справа)

Автор проекта: Круглов Сергей Владимирович, профессор, заслуженный врач России, доктор медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Подробнее


Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед

Подробнее

 

 


АМЕЛИНААмелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 


 

дегтереваДегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 


Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, характеризующееся тем, что на генетическом уровне происходит нарушение образования костей, в результате чего те кости, которые образуются у ребенка имеют пористую структуру (наблюдается остеопороз), чрезмерно повышенную степень ломкости.

Несовершенный остеогенез: эпидемиология

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

В медицинской литературе понятие несовершенного остеогенеза имеет несколько различных названий – это и хрупкость костей врожденная, и рахит врожденный, и дистрофия периостальная, и Фролика – Лобштейна болезнь, и остеомаляция врожденная. Но несмотря на такое многообразие названий, все они отражают один патологический процесс, происходящий в костных структурах.

Из-за чрезмерной ломкости и хрупкости костей, дети с подобным заболеванием склонны к постоянным и самое главное множественным переломам костей. Причем переломы возникают даже от малейшего воздействия, которые у здоровых детей не вызывает вообще никаких травматических повреждений. В связи с данной особенностью, малышей, страдающих данной патологией иногда называют «хрустальными детьми» тем самым подчеркивая, ту особенность костных структур, которая наблюдается у них.

Частота встречаемости данной патологии среди населения планеты 1:10000 или 1:20000 всех новорожденных детей.

Несовершенный остеогенез относится к генетической патологии. А это значит, что вылечить полностью пациентов, которым при рождении был поставлен данный диагноз невозможно, как и любых других детей с генетическими проблемами. Но несмотря на это в настоящее время разработаны ряд методов, которые помогают нормализовать жизнедеятельность подобных пациентов, повысив их качество жизни.

Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии.

Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».

Развитие данной патологии обусловлено тем, что на генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена первого типа (белки соединительной ткани). Из-за подобного нарушения формирование коллагеновых цепей нарушается. В результате этого образование коллагеновых волокон из цепей, входящих в состав как костей, как мышц, так и всех остальных тканей, относящихся к соединительным, нарушается полностью или частично. И именно это нарушение уже и приводит к тому, что костные структуры формируются с дефектом. Как же именно выражается это нарушение? Кость растет вроде бы как обычно в плане своей длины, но вот только несмотря на это, окостеневает она плохо (периостальное, эндостальное виды окостенения нарушены). Кость по своей структуре становится пористой – отдельные костные островки и многочисленные пазухи, которые заполнены соединительной рыхлой тканью. Кортикальный слой, покрывающий кость тоньше обычного. Вследствие всех ранее перечисленных изменений, даже при малейшем ударе, формируются многочисленные переломы, чего в норме быть не должно.

Наследование данной патологии может происходить как по аутосомно-доминантному типу наследования (до девяносто пяти процентов всех случаев возникновения данной патологии), так и по аутосомно-рецессивному типу (на долю данного типа наследования приходится менее пяти процентов от всех зарегистрированных случаев заболевания). Также проявление данного заболевания примерно в пятидесяти процентов всех случаев — это спонтанная мутация.

Несовершенный остеогенез: классификация

Автор, который предложил одну из классификаций данной патологии – Сайленс. Предложена она была в одна тысяча девятьсот семьдесят девятом году. Согласно ней, выделяют:

1)      1 тип несовершенного остеогенеза: наследуется по аутосомно-доминантному типу. По степени течения протекает легко и средне тяжело. Для этого типа характерно наличие переломов, но выраженность переломов умеренная, имеет место остеопороз. Помимо данных проявлений отмечаются:

·         Голубое окрашивание склер

·         Развитие ранней тугоухости у ребенка

·         Нарушение развития зубов

Если у пациента имеются все эти признаки – то это подтип 1А. если у пациента нет нарушений со стороны зубов, то это подтип 1В.

2)      2 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По тяжести течения протекает в виде тяжелой перинатально-летальной формы. В клинической картине наблюдается отсутствие окостенения черепа, уменьшение емкости грудной клетки, изменение со стороны ребер (они приобретают форму четок), деформация длинных трубчатых костей. Возникновение переломов при данном типе происходит еще во внутриутробном периоде.

3)      3 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В клинической картине выделяют:

o   Деформация костей. Носит характер прогрессирующей

o   Несовершенный дентиногенез

o   Развитие переломов. Причем они появляются в первый год жизни ребенка.

4)      4 тип несовершенного остеогенеза. По типу наследования – аутосомно-доминантный тип. В клинической картине:

Ø  Малый рост

Ø  Деформация скелета

Ø  Несовершенный дентиногенез

Ø  Окрашивание склер соответствует норме

Ø  Переломы костей

Несовершенный остеогенез: стадии развития заболевания

§  Латентная стадия

§  Стадия патологических переломов

§  Стадия глухоты

§  Стадия остеопороза

Возможно сочетание проявлений несовершенного остеогенеза с другими наследственными заболеваниями, такими как микроцефалия, катаракта, врожденные контрактуры суставов.

 

Несовершенный остеогенез: симптомы заболевания

Клинические проявления, тяжесть течения заболевания зависят от генетического типа.

v  Внутриутробная форма. Дети появляются на свет мертворожденными. Если ребенок родился живым, то он погибает в первые недели – первый месяц после своего рождения (до восьмидесяти процентов всех случаев). Помимо этого:

I.            Внутричерепные травмы, полученные во внутриутробном периоде или при рождении

II.            Синдром дыхательных расстройств

III.            Инфекции, зачастую затрагивающие органы дыхания

IV.Кожа у таких пациентов тонкая, бледная

V. Практически отсутствует подкожная жировая клетчатка

VI. Гипотония

VII.Множественные переломы (бедро, голень, предплечье, плечо, редко – ключица, грудина, тела позвонков)

v  Поздняя форма несовершенного остеогенеза.

Типичная триада симптомов:

a.       Повышенная ломкость костей, преимущественно нижних конечностей

b.      Окрашивание склер – синее

c.       Прогрессирующая тугоухость, переходящая в глухоту.

Помимо этого, отмечается:

i.            Роднички закрываются слишком поздно, по сравнению со здоровыми детьми

ii.            Ребенок отстает в физическом развитии

iii.            Суставы разболтаны

iv.            Мышцы атрофированы

v.            Наблюдаются вывихи/подвывихи в суставах

vi.            Переломы. Возникают даже при попытке запеленать ребенка, его искупать или одеть.

vii.            Деформация конечности, ее укорочение -развиваются вследствие наличия переломов и их неправильного сращения.

viii.            Деформация грудной клетки

ix.            Искривление позвоночника

При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:

Зубы прорезываются намного позже установленных сроков (после двух лет), прикус имеет ненормальную форму, зубы имеют желтую окраску («янтарные зубы»), чрезмерно быстро истончаются и стираются, очень легко разрушаются, подвержены множественному кариозному поражению.

Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как

1.      Пролапс клапана митрального

2.      Недостаточность митральная

3.      Потливость. Выражена чрезмерно

4.      Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь

5.      Грыжа (паховая, пупочная)

6.      Кровотечения. Преимущественно носовые

Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия

1.      Пренатальная диагностика. Выявляет наличие патологии еще на стадии беременности. Выполняется ультразвуковое акушерское исследование после шестнадцатой недели беременности. При необходимости, строго по назначению врача-генетика проводится хорионбиопсия, ДНК-диагностические исследования.

2.      Рентгенографическое исследование костей и суставов. Рентген-исследование позволяет выявить наличие множественных переломов, деформаций костей, остеопоротических изменений, уменьшение толщины кортикального слоя.

3.      Гистоморфометрическое исследование. Выполняется при проведении пункционной биопсии крыла подвздошной кости, биопсии кожных покровов.

4.      Генетические анализы

5.      Консультации специалистов (генетик, травматолог-ортопед, педиатр, стоматолог, лор-врач).

Несовершенный остеогенез: лечение

1.      Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.

2.      Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение

3.      Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов

4.      Лечебная гимнастика

5.      Массаж

6.      Гидротерапия

7.      Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.

8.      Витамины группы Д

9.      Поливитамины

10.  Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.

11.  Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.

12.  При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.

13.  При наличии деформаций, имеющих крайне выраженный характер – проведение оперативного вмешательства, с целью их устранения.

Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания

При наличии у пациентов врожденной формы – гибель происходит в первые месяцы жизни новорожденного. При наличии поздней формы – течение заболевания благоприятное, хотя качество жизни низкое. Необходимо правильный уход за подобными детьми, ограничение травматических повреждений, проведение курсов лечения и реабилитации. Если в семье есть уже пациент с установленным диагнозом несовершенного остеогенеза, то паре семейной, планирующей родить ребенка, показано проведение генетического консультирование, с последующим проведением анализов.

 
 

Запись на прием к генетику:

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

акушер

ОК: 19.01.2017г.

Comments are closed.