Генетические заболевания

Ведущие специалисты в области генетики:


Перелом позвоночника: клиническая картина, диагностика, лечение

проф. Круглов Сергей Владимирович (слева), Крючкова Оксана Александровна (справа)

Автор проекта: Круглов Сергей Владимирович, профессор, заслуженный врач России, доктор медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Подробнее


Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед

Подробнее

 

 


АМЕЛИНААмелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 


 

дегтереваДегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 


Генетические заболевания

Генетические заболевания – это раздел, включающий в себя заболевания, которые развиваются в следствие нарушений в генетическом аппарате, и возникновение патологий из-за этого.

Генетические заболевания: эпидемиология

На данный момент развития общества, врачами открыто более шести тысяч разновидностей синдромов и заболеваний, которые передаются генетически. Процентное соотношение этих заболеваний в общей популяции людей составляет от двух десятых до четырех процентов. Также необходимо отметить, что часть генетических болезней связана или с национальной принадлежностью, или с территорией проживания населения планеты. Но есть и группа заболеваний, которая не зависит ни от каких-либо условий и может встречаться повсеместно.

Какие же специалисты занимаются лечением генетической патологии?

Генетические заболевания

Генетические заболевания

Все генетические заболевания входят в компетенцию врачей – медицинских генетиков. Но несмотря на это врачи многих областей медицины могут столкнуться с такой проблемой – как наличие генетического заболевания у пациентов, которые обращаются к ним за помощью – врачи – неврологи (пример заболеваний: фенилкетонурия, мышечные дистрофии т.д.), врачи – офтальмологи (в народе – врач-окулист. Пример заболеваний: врожденная глаукома), врач-дерматологи (пример заболеваний: ихтиоз), врачи – отоларингологи – лор-врачи (пример заболеваний: врожденная тугоухость), врачи – нефрологи (пример заболеваний: недоразвитие или отсутствие одной почки, подковообразная почка и т.д.), врачи – травматологи-ортопеды (пример заболевания: остеохондродистрофия, преждевременное заращение и многие другие специалисты. Из предыдущего предложения видно, что генетическая патология, при ее возникновении у ребенка, является мультидисциплинарной проблемой для врачей, сталкивающихся с подобными детьми в своей практике.

Необходимо понимать, что генетическая патология и врожденные или семейные заболевания — это два разных понятия.

Врожденные заболевания – это группа болезней, которые возникают под воздействием не только генетической поломки, но и внешних факторов, неблагоприятно влияющих как на здоровье беременной женщины, так и на ребенка, которого она вынашивает. К внешним факторам относятся химические вещества и соединения, лекарственные препараты, которые запрещено принимать женщинам в период беременности, излучение – рентгеновское (в больших количествах), альфа и бета – излучения, гамма лучи и т.д., инфекции – как внутриутробные, так и перенесенные беременной женщиной, особенно в первом и во втором триместре беременности.

Генетические заболевания не всегда могут проявляться практически сразу после появления ребенка на свет, иногда требуется время для того, чтобы возникли первые симптомы болезни. пример фенилкетонурия (манифестация заболевания наступает где-то на 3 месяце жизни малыша), хорея Гентингтона (проявления данной патологии врачи могут отмечать только после сорока лет).

Семейные заболевания – это группа патологий, которые характеризуются наличием связи не только с генетическими нарушениями, а еще и с профессиональными или социально-бытовыми условиями.

Генетические заболевания: причины возникновения.

Основные факторы, приводящие к возникновению генетической патологии – мутации. Это непоправимые изменения генов в результате воздействия каких-либо факторов. При этом возникают новые признаки, которых не было в норме.

В том случае, когда мутации воздействуют на отдельные хромосомы, меняя их свойства и строение, количество, заболевания, которые возникают впоследствии носят название хромосомных. Типичным примером хромосомной патологии можно считать Дауна синдром (наблюдается трисомия по двадцать первой хромосоме), Эдвардса синдром (наблюдается трисомия по восемнадцатой хромосоме), Клайнфельтера синдром (наблюдается полисомия по Х-хромосоме у мужского пола), Шершевского-Тернера синдром, синдром «кошачьего крика» и т.д.

В том случае, когда мутации затрагивают генную структуру, то в таком случае они носят название генных заболеваний. Классификация генной патологии:

1.      Моногенные заболевания. Возникают в том случае если мутации подвергся один какой-то ген или его часть.

2.      Полигенные заболевания. Возникают в том случае, когда мутации подвергаются несколько различных генов.

Моногенные генетические заболевания в свою очередь делятся:

1.      Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. Пример Морфана синдром, несовершенный остеогенез.

2.      Аутосомно-рецессивный тип наследования болезни. Пример: фенилкетонурия, ихтиоз.

3.      Генетические заболевания, которые связаны с половой принадлежностью. Пример: гемофилия.

Полигенные генетические заболевания по своей структуре образованы совокупностью факторов – происходит сочетание как генетической поломки, так и факторов среды. Иногда данные заболевания классифицируют, как патологию, развивающуюся вследствие наследственной предрасположенности. Сюда относятся атеросклероз, аллергическая патология и т.д.

Генетические заболевания: клинические проявления.

Симптомы генетического заболевания проявляются как сразу после рождения малыша, так и позднее (в зависимости от вида патологии, степени выраженности и т.д.). Ряд генетических заболеваний приводит к мертворождению, самопроизвольному аборту на ранних сроках у беременных женщин, или ранней послеродовой смерти новорожденного ребенка. Но есть генетическая патология, которая при ее компенсации не оказывает столь катастрофического влияния на жизнь ребенка.

Генетические заболевания: диагностика

На данном этапе развития медицины разработаны методы диагностики, направленные на выявление около 1 тысячи генетических заболеваний, известных на данный момент.

·         Пренатальная диагностика. Включает в себя ультразвуковое исследование беременных женщин на определённых этапах беременности.

·         Биохимический скрининг. Включает в себя забор крови на генетические маркеры. Проводится в строго определённые сроки: первый — с десятой по четырнадцатую недели беременности, второй – с шестнадцатой по двадцатую недели беременности. Причем эти 2 скрининга проводятся всем беременным женщинам без исключения.

·         Возможно проведение (по строгим показаниям врача!):

— биопсия ворсин хориона

— амниоцентез

— кордоцентез.

Данные манипуляции проводят в случае, когда необходимо с достоверностью верифицировать наличие генетического заболевания.

В случае, если диагноз установлен, выполняют аборт по показаниям медицинским.

·         Всем малышам сразу после рождения проводится обследование на предмет наличия генетической патологии – диагностируется в первые дни жизни ребенка фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденная гиперплазия надпочечников.

·         Цитогенетическое исследование

·         Молекулярно-генетическое исследование

Генетические заболевания: общее понятие о лечебных мероприятиях.

Необхоимо понимать, что вылечить полностью генетические заболевания просто невозможно. Но возможно сделать так, чтобы последствия от наличия данной патологии были минимизированы как для ребенка, так и для его окружения (если конечно это возможно сделать).

Виды лечебных мероприятий:

1.      Патогенетическая терапия. Проводится заместительная терапия, в случае, когда в организме ребенка есть нехватка каких-либо факторов (гемофилия – нехватка факторов, отвечающих за свертывание крови). Также возможно ограничение потребления в пищу продуктов, содержащих белки, углеводы или жиры (фенилкетонурия – исключения потребления белковой пищи, замена на искусственные смеси). Помимо этого, заместительная терапия направлена на то, чтобы восполнить недостаток гормонов, ферментов в организме малыша.

2.      Симптоматическая терапия. Сюда включены лекарственные препараты, применяемые у пациентов с генетическими заболеваниями, проведение реабилитационных мероприятий – массаж, лечебная физкультура.

3.      Хирургическое лечение. Весь смысл проведения оперативного вмешательства заключается в том, чтобы устранить тяжелые пороки развития, которые могут мешать развитию организма ребенка (врожденные пороки сердца, незаращение неба и верхней губы и т.д.).

Также необходимо понимать, что дети с генетической патологией с самого детства нуждаются в особом подходе со стороны воспитателей, учителей, родителей.

Генетические заболевания: профилактические мероприятия.

Первое и основное из профилактических мероприятий – это консультирование медико-генетическое. Причем его необходимо проводить на этапе планирования беременности. Супружеская пара приходит на консультацию к врачу генетику, далее уже врач по данным анализов делает заключение о возможности рождения у супругов ребенка, страдающего генетической патологией, или рождения абсолютно здорового ребенка. Необходимо понимать, что консультация генетика в период планирования беременности – это не вариант выбора (как говорится – хочу пойду, хочу нет). Это необходимый шаг, особенно если предыдущие беременности у женщины в данном браке уже заканчивались мертворождением, самопроизвольным абортом или абортом по медицинским показаниям, или в семье уже имеется больной ребенок. Также показана консультация генетика женщинам первородящим старородящим. Что значит это выражение? Это значит, что первые роды у женщины наступают в возрасте сорока лет и позже. Так как в данном случае возможно развитие такого синдрома – как синдром Дауна. Именно для профилактики генетической патологии данной группе женщин требуется консультация врача-генетика.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

 

 

Запись на прием к генетику:

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

акушер

ОК: 19.01.2017г.

Comments are closed.