Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону.

Синдром Эдвардса: определение, этиология и патогенез.

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, которое характеризуется изменением хромосомного набора, а именно появление добавочной хромосомы в 18 паре (трисомия по 18 паре).

История синдрома.

Данный Синдром был описан Джоном Эдвардсом в 1960-м году. Частота встречаемости данной патологии в популяции составляет примерно 1:7000. Дети, рожденные с добавочной 18 хромосомой чаще всего рождаются у женщин, которые на момент беременности были уже в пожилом возрасте. Прямая зависимость частоты встречаемости данной хромосомной патологии более выражена, чем при трисомии по 21 (синдром Дауна) и 13 (Синдром Патау) хромосоме. Согласно статистике, у женщин, которым на момент беременности было более 45 лет, риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет примерно 0,7%. Также имеется гендерная предрасположенность  у данного синдрома- частота встречаемости синдрома Эдвардса у девочек почти в 3 раза больше, чем у мальчиков.

Патогенез патологии

Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Дополнительная хромосома в 18 паре формируется ещё до момента оплодотворения. Изменение в гаплоидном наборе происходят вследствие неполного расхождения хромосом во время мейоза, вследствие чего хромосомный набор гамет состоят из 24 хромосом и в том случае, если именно такая патологическая гамета встретит гамету противоположного пола, то будет сформирована зигота с трисомией по 18 паре хромосом.

Примерно в 10% у больных синдромом Эдвардса наблюдается мозаицизм по отношению к 18 паре хромосом (явление, при котором не все клетки являются носителями патологического числа хромосом в кариотипе). Это является признаком того, что неполное расхождение хромосом произошло уже после оплодотворения, а все клетки, которые являются носителями лишней хромосомы, являются потомками одной определённой клетки, в которой и произошло неполное расхождение.

Патологические отклонения

Дети с синдромом Эдвардса рождаются с резким дефицитом массы тела (в среднем- около 2117 г.), при этом длительность беременности может быть не только нормальной, но и несколько повышенной. Сам по себе синдром Эдвардса имеет множество фенотипических проявлений. Наиболее часто дети с синдромом Эдвардса страдают от аномалий лицевого и мозгового отделов черепа, мозговой отдел может иметь долихоцефалическую форму. Ротовое отверстие и нижняя челюсть маленькие, глазные щели сужены и укорочены, хрящи ушных раковин деформированы и в большинстве случаев располагаются низко и незначительно вытянуты. Козелок и мочка уха зачастую отсутствуют. Наблюдается сужение наружного слухового прохода, реже- его полное отсутствие.

Грудина в большинстве случаев укорочена, вследствие чего происходит сужение межреберных промежутков, что в свою очередь приводит к расширению и укорочению грудной клетки по сравнению с нормальной. В 8 из 10 случаев происходит патологическое развитие стопы- провисание стопы (стопа-качалка), пятка сильно выступает, большой палец укорочен и утолщён.

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдаются различного рода пороки развития: дефекты межжелудочковой перегородки, аплазия одной из створок аортального клапана или клапана лёгочной артерии. Со стороны центральной нервной системы у больных синдромом Эдвардса отмечается гипоплазия мозолистого тела, мозжечка, выраженная умственная отсталость, деформация структуры олив. Также распространена атония скелетных мышц, которая перемежается в гипертонус со спастикой.

Длительность жизни детей, страдающих от синдрома Эдвардса весьма невелик: около 60% всех детей умирают в первые 3 месяца своей жизни, а до 12 месяцев доживает не более 5-10%. Основной причиной ранней смерти являются нарушения со стороны работы сердца и остановка дыхания. У тех же, кто остался в живых отмечаются глубокие поражения центральной нервной системы и сознания- отмечается глубокая олигофрения.

Помимо трисомии по 18 паре хромосом, которая отмечается во всех исследуемых клетках и мозаичной трисомии по 18 паре хромосом, которая отмечается в части исследуемых клеток, возможно также наличие частичной трисомии. В данном случае наблюдается эффект транслокации- то есть присоединение части 18 хромосомы к любой другой хромосоме.


Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону - Турбеева Редактор страницы «Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону»: Турбеева Елизавета Андреевна

 

 

 


Запись на прием к врачу-генетику

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ЕТ 12.08.2017

Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Синдром Эдвардса: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Добавить комментарий