Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону

Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону

Синдром Патау: основные понятия.

Синдром Патау — один из видов хромосомных заболеваний, который характеризуется возникновением в ядрах клеток организма дополнительной хромосомы в 13 паре- трисомия по 13 хромосоме.

История.

Впервые данный синдром был описан Эразмусом Бартолином в 1657 году, однако соотнесение внешних проявлений с хромосомными изменениями было произведено лишь в  1960 году доктором Клаусом Патау, в честь которого оно и было названо. Также данный синдром был описан у племен, живших на островах Тихого океана. Считается, что это было спровоцировано радиационным заражением, которое явилось итогом испытаний в этом регионе ядерного оружия.

Данное хромосомное заболевание встречается  с частотой примерно 1 к 7000-1 к 14000. В настоящее время диагностируется два различных цитогенетических варианта данного синдрома-  Робертсоновская транслокация и обычная трисомия. Также во врачебной практике встречаются другие формы данного синдрома- такие как изохромосома, мозаицизм, а так же неробертсоновские транслокации, однако данные виды синдрома Патау встречаются очень редко.

Признаки аномалии.

По внешним проявлениям варианты с робертсоновскими транслокациями и обычными трисомиями ничем не отличаются, патологоанатомическое исследование также не выявляет различий. Имеется прямая зависимость между частотой возникновения данного синдрома и возрастом матери на момент беременности, однако она менее строгая относительно зависимости при синдроме Дауна. В 25% всех случаев возникновения синдрома Патау имеет место транслокация с вовлечением хромосомы 13 пары, причем в трёх из четырех случаев данная ситуация возникает впервые. В оставшихся 25% транслокация с вовлечением 13 пары хромосом может иметь наследственный характер.

Патогенез
Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону

Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону

При синдроме Патау не отмечается гендерной предрасположенности, и страдают им как мальчики, так и девочки с одинаковой частотой. Отличительной особенностью детей, больных синдромом Патау, который заметен сразу после рождения- это истинная пренатальная гипоплазия, которая может достигать до 30% (снижение антропометрических показателей новорождённого на 30%). Причём данные изменения никоим образом нельзя объяснить незначительной недоношенностью, так как средний срок беременности составляет 38,5 недель.

Так же очень часто при вынашивании ребенка, у которого имеется синдром Патау, отмечается многоводие при родах- оно встречается почти в 50% всех случаев. Еще при данном синдроме у новорожденных отмечаются очень тяжелые пороки развития. Так например- умеренная микроцефалия, врожденный дефицит массы тела (до 2500г), патологии развития тех или иных отделов центральной нервной системы, скошенный низкий лоб, сужение глазных щелей, колобома, микрофтальмия, помутнение роговицы, западение переносицы, деформация хрящей ушных раковин, полидактилия, укорочение шеи, расщелина нёба и верхней губы и флексорное расположение кистей. В 80% случаев при синдроме Патау могут возникать различного рода пороки развития со стороны сердца, такие как: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, транспозиции сосудов, пороки митрального, аортального, трикуспидального клапанов и т.д. Могут наблюдаться изменения фиброкистозного характера в селезенке, поджелудочной железе, формирование добавочной селезёнки, а также формирование эмбриональной  пупочной грыжи. Наблюдаются увеличение почек, повышение их дольчатости, могут формироваться множественные кисты, особенно в корковом веществе, а также пороки развития органов половой системы. Также при синдроме Патау формируется задержка в умственном и интеллектуальном развитии.

Прогноз порока

К сожалению, почти все больные с синдромом Патау умирают в первые недели жизни, либо в течение первого года. Однако в 5% случаев дети могут доживать до 3-5 лет, а при особых условиях и надлежащем медицинском уходе срок жизни увеличивается до 8-10 лет. На протяжении всей жизни выжившие дети страдают глубокой степенью идиотии.

Синдром Патау имеет схожую клиническую картину с некоторыми другими синдромами, такими как тригоноцефалия Опитца, синдрома Мора и Меккеля. Решающим фактором при диагностике синдрома Патау является исследование хромосом.


Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону - Турбеева Редактор страницы «Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону»: Турбеева Елизавета Андреевна

 

 

 


Запись на прием к врачу-генетику

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ЕТ 12.08.2017

Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону

Синдром Патау: диагностика в Ростове-на-Дону

Добавить комментарий