Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Синдром Дауна: определение и основные понятия.

Синдром Дауна — один из распространённых видов генетических форм патологии, кариотип при котором характеризуется  47 хромосомами, вместо нормальных 46 (23 пары), так как в 21 паре наблюдается трисомия, то есть вместо привычной пары хромосом там имеется три хромосомы. Также встречаются ещё две формы — транслокация хромосомы от 21 пары в 15,14,21,22 пары или даже на Y-хромосому- он встречается примерно в 4% всех случаев, а также мозаичный вариант- в 5%.

Краткая история.

Своё название данный синдром получил в честь британского врача и учёного Джона Дауна, который впервые описал его в  1866 году. Однако взаимосвязь внешних проявлений, характерных для данного синдрома и изменений количественного состава в хромосомном наборе была выявлена лишь в 1959г. Жеромом Леженом- генетиком из Франции.

Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Сам по себе синдром Дауна является относительно распространённой патологией- примерно 1 случай на 650 родов, однако благодаря методам пренатальной диагностики частота встречаемости синдрома Дауна у новорождённых снизилась, и в настоящее время составляет примерно 1 случай на 1100 родов, так как после того, как на ранних этапах беременности диагностируется синдром Дауна, родителям рекомендуется прерывание беременности.

Причины патологии.

Какой либо предрасположенности к возникновению данного синдрома по гендерному признаку нет- и обнаруживается он у людей обоих полов с одинаковой частотой.

Большое влияние на вероятность возникновения у ребенка синдрома Дауна оказывает возраст матери. Так, если на момент беременности матери было 20-24 года- то вероятность того, что у неё родится ребенок с данным синдромом составляет примерно 1:1562, однако если возраст матери составляет 25-35 лет, то риски увеличиваются до 1:900, если 35-39 лет- то риск будет равен 1:124, а после 45 лет риск становится максимальным-1:19. И хотя с возрастом вероятность увеличивается, 80% всех случаев возникновения синдрома Дауна приходится на возраст матерей младше 35 лет, потому что как раз в этом возрасте частота рождаемости максимальна. Недавние исследования позволили выяснить, что возраст биологического отца также влияет на риск возникновения данного синдрома, а именно- возраст отца свыше 42 лет увеличивает риск в 2,7 раз.

Согласно последним данным, вероятность возникновения данного синдрома также зависит от случайных событий во время процесса формирования гамет или беременности. Факторы среды и поведение родителей на риск не влияют.

В 91% всех случаев встречаемости синдрома Дауна имеет место обычная полная трисомия по 21 хромосоме, которая обуславливается неполным расхождением хромосом в телофазу мейоза. Также в 5% случаев мы можем наблюдать явление мозаицизма — редкое проявление синдрома Дауна, когда лишния хромосома имеется не в каждой клетке организма. Во всех остальных случаях наблюдается наследуемая транслокация 21 хромосомы. Наиболее часто данная транслокация возникает как следствие слияния центромер 21 хромосомы и любой акроцентрической хромосомы.  После рождения здорового ребенка с нормальным кариотипом от здоровых родителей, риск того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна, составляет примерно 1%.

Точная интранатальная диагностика основывается на данных, полученных при помощи кариотипического анализа крови. Невозможно поставить диагноз, основываясь лишь на внешних признаках родителей.

Патогенез и симптомокомплекс

Синдром Дауна имеет очень специфическую картину внешних проявлений, однако те или иные черты, характерные для данного синдрома встречаются с различной частотой. Так, например: «плоское лицо» встречается почти в 90% всех случаев, укорочение черепа(брахицефалия), кожные складки, расположенные на шее и медиальнее внутреннего угла глазной щели, мышечная гипотония и гиперподвижность суставов наблюдаются у 80% всех людей, страдающим от данного синдрома. Далее, с частотой от 70 до 60%, встречаются уплощение затылка, укорочение конечностей, недоразвитие средних фаланг пальцев, что приводит к брахимезофалангии, зубные аномалии, постоянно открытый рот, бороздчатый язык, аркообразное нёбо и плоская переносица. Менее часто имеются укорочение и расширение шеи, косоглазие, стеноз двенадцатиперстной кишки, пятна Брушфильда на краях радужки и деформация грудной клетки.

 


Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону - Турбеева Редактор страницы «Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону»: Турбеева Елизавета Андреевна

 

 

 


Запись на прием к врачу-генетику

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ЕТ 12.08.2017

Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Синдром Дауна: диагностика и профилактика в Ростове-на-Дону

Добавить комментарий